ساربتا تبرز أن ELEVIDYS يحافظ على وظيفة الهيكل العظمي بشكل مستدام لدى مرضى ديشين من خلال متابعة EMBARK لمدة ثلاث سنوات

أعلنت شركة Sarepta Therapeutics عن نتائج ملحوظة لمدة ثلاث سنوات من تجربتها السريرية EMBARK، وكشفت أن ELEVIDYS يبطئ بشكل كبير تقدم المرض لدى الأولاد القادرين على المشي المصابين بضمور العضلات الدوشيني. إن الفعالية المستدامة للعلاج الجيني عبر مقاييس وظيفة العضلات الهيكلية تمثل علامة فارقة تحويلية للمرضى الذين يواجهون هذا الاضطراب العصبي العضلي الحاد، مما يمنح الأمل في الحفاظ على القدرة على الحركة خلال سنوات النمو الحرجة.

يمثل ضمور العضلات الدوشيني أحد أكثر الحالات العصبية العضلية تحدياً في الأطفال، الناتجة عن طفرات في جين DMD تؤدي إلى القضاء على إنتاج الديستروفين. هذا الغياب لبروتين هيكلي حاسم يؤدي إلى تدهور تدريجي في العضلات الهيكلية. يعاني معظم الأطفال من تراجع وظيفي كبير بين سن 7 و10 سنوات — وهي فترة حساسة حيث يمكن أن يكون التدهور في القدرة على المشي، والقدرة على النهوض من الأرض، والمهارات الحركية اليومية سريعاً ومدمراً.

كيف يحمي ELEVIDYS وظيفة العضلات الهيكلية عبر السنوات الحرجة

تظهر مجموعة البيانات التي استمرت ثلاث سنوات من الجزء 1 من EMBARK، وهو تجربة عشوائية محكمة من المرحلة 3 على مستوى العالم تشمل أولاداً قادرين على المشي تتراوح أعمارهم بين 4 و7 سنوات في البداية. كانت النتيجة الأساسية قياس التغيرات في تقييم المشي North Star خلال الأسبوع 52، مع تتبع الباحثين لمقاييس أداء العضلات الهيكلية على مدى فترة مراقبة ممتدة لثلاث سنوات. من بين 64 مريضاً عولجوا في البداية بـ ELEVIDYS، يواصل 52 منهم المشاركة في دراسات متابعة مستمرة، مما يوفر أدلة حقيقية قوية على متانة العلاج.

يعمل ELEVIDYS كعلاج جيني بجرعة واحدة يعتمد على فيروس AAV، ينقل جين الديستروفين المصغر مباشرة إلى أنسجة العضلات الهيكلية. يعيد هذا النهج وظيفة جزئية للديستروفين، مما يمكّن ألياف العضلات من مقاومة التدهور التدريجي بشكل أكثر فعالية من مسار المرض الطبيعي. تلتقط فترة المتابعة التي استمرت ثلاث سنوات النافذة الحرجة التي يتسارع فيها مرض الدوشيني عادة بشكل كبير إذا لم يُعالج.

تباطؤ ملحوظ في تقدم المرض لدى المرضى القادرين على المشي

تُظهر نتائج التجربة مزايا علاجية متسقة عبر أدوات تقييم وظيفية متعددة. عند المقارنة مع مجموعة تحكم خارجية ذات وزن احتمالي، أظهر المرضى المعالجون بـ ELEVIDYS أن:

• بقيت درجات تقييم المشي North Star فوق مستويات البداية في السنة 3، بينما شهد المشاركون في مجموعة التحكم تراجعاً متوقعاً
• تدهور أداء الوقت المستغرق للقيام من وضعية الجلوس إلى الوقوف (Time to Rise) كان أبطأ بنسبة 73% في المرضى المعالجين
• تراجع سرعة المشي/الركض لمسافة 10 أمتار كان أبطأ بنسبة 70% في مجموعة العلاج

ومن الجدير بالذكر أن الفائدة العلاجية بدأت تتباعد بشكل متزايد عن مسار المرض المتوقع بين السنة 2 و3، مما يشير إلى أن التأثير الوقائي على العضلات الهيكلية يقوى مع فترة العلاج بدلاً من أن يتضاءل. أكد مراقبو السلامة أن ملف التحمل ظل متسقاً مع التجارب السابقة مع مرضى الدوشيني القادرين على المشي، دون ظهور إشارات سلبية غير متوقعة خلال فترة المتابعة الممتدة.

توسيع الوصول العالمي لعلاج جيني لمرض الدوشيني من خلال شراكات استراتيجية

حصل ELEVIDYS على موافقة إدارة الغذاء والدواء (FDA) مع ملصق محدث في أواخر 2025 للأشخاص القادرين على المشي من سن 4 سنوات وما فوق، بعد إكمال تجربة المرحلة 3 بنجاح. ويمثل هذا أول علاج جيني معتمد خصيصاً لضمور العضلات الدوشيني، مما يشكل اختراقاً ميكانيكياً في مجال كانت خيارات العلاج فيه سابقاً تقتصر على إدارة الأعراض.

توسع شركة Sarepta تعاونها مع Roche للوصول إلى ELEVIDYS خارج الولايات المتحدة، حيث تدير Roche المسارات التنظيمية والتسويقية عبر الأسواق الدولية. لقد مكنت هذه الشراكة بالفعل من إعطاء ELEVIDYS لأكثر من 1,200 مريض في تجارب سريرية وبيئات علاجية حقيقية حول العالم. يسرع هذا التوسع من الوصول للعائلات التي كانت تواجه خيارات محدودة لمعالجة التدهور العضلي الهيكلي الأساسي الذي يدفع تقدم الدوشيني.

ماذا تعني البيانات طويلة المدى لمرضى الدوشيني

تحمل نتائج EMBARK لمدة ثلاث سنوات أهمية سريرية عميقة. بالنسبة للأطفال في النافذة الحرجة بين سن 7 و10 سنوات، يمثل الحفاظ على وظيفة المشي الفرق بين الحفاظ على الاستقلالية والاعتماد على الكرسي المتحرك. من خلال إبطاء تدهور العضلات الهيكلية، يمد ELEVIDYS نافذة القدرة على الحركة، مما قد يسمح للمرضى بالمشاركة في المدرسة، والأنشطة البدنية، والتفاعلات الاجتماعية باستقلالية أكبر.

تخطط Sarepta لعرض مجموعات البيانات الشاملة لمدة ثلاث سنوات في المؤتمرات الطبية القادمة والسعي لنشر منشورات مراجعة من الأقران تتناول الرؤى الميكانيكية والنتائج طويلة المدى. لقد أسست التحليلات المؤقتة السابقة لـ EMBARK — بما في ذلك نتائج السنة الأولى المنشورة في Nature Medicine وبيانات السنة الثانية التي ظهرت في Neurology و Therapy — الأساس العلاجي الذي تعززه هذه البيانات الأخيرة. يظل المرضى المسجلون في EMBARK مؤهلين لدراسة EXPEDITION، وهي دراسة متابعة طويلة الأمد تتبع الحفاظ على وظيفة الهيكل العظمي والمسارات الصحية العامة بعد الفترة الأولية للتجربة.

تؤكد هذه النتائج المستدامة على الإمكانات التحولية للعلاج الجيني في الحفاظ على وظيفة العضلات الهيكلية في الدوشيني، معادة تشكيل توقعات العلاج للمرضى والعائلات الذين يتنقلون في هذا الاضطراب التدريجي.