Kemajuan Pengobatan Ataksia Friedreich saat Kandidat Terapi Gen mendapatkan Pengakuan Regulasi

Solid Biosciences Inc. (SLDB), pengembang yang mengkhususkan diri dalam terapi untuk gangguan neuromuskular dan kardiak, telah mengungkapkan bahwa terapi gen investigasinya SGT-212 telah menerima penunjukan Obat Orphan dari Food and Drug Administration AS. Pengakuan tonggak ini menegaskan potensi terapeutik SGT-212 dalam mengatasi Friedreich’s ataxia, kondisi neurologis genetik langka.

Kemajuan Uji Klinis dan Mekanisme Pengobatan

Perusahaan telah menyelesaikan pendaftaran peserta pertama dalam studi FALCON Phase 1b, yang dirancang untuk mengevaluasi profil keamanan dan tolerabilitas SGT-212 pada pasien berusia 18 hingga 40 tahun yang didiagnosis dengan Friedreich’s ataxia disertai hipertrofi kardiak. Temuan awal dari uji terbuka multi-senter ini diperkirakan akan muncul selama paruh kedua tahun 2026, tergantung pada kelanjutan perekrutan peserta.

SGT-212 merupakan pendekatan penggantian gen berbasis AAV rekombinan yang memanfaatkan sistem pengantaran dual-route inovatif. Strategi terapeutik ini menggabungkan infus langsung ke dalam inti intradentate—bagian otak yang ditargetkan dalam cerebellum—dengan pemberian intravena berikutnya ke dalam sirkulasi sistemik. Mekanisme pengantaran yang terkoordinasi ini memungkinkan terapi untuk mengatasi manifestasi neurologis, kardiak, dan sistemik dari penyakit yang berkontribusi terhadap morbiditas dan mortalitas pasien.

Jalur Regulasi dan Konteks Penyakit

Sebelum menerima penunjukan Obat Orphan, SGT-212 telah mencapai dua tonggak regulasi penting: status Fast Track Designation yang diberikan pada 21 Januari 2025, dan Penunjukan Penyakit Langka Pediatrik yang diberikan pada 1 Desember 2025. Penunjukan ini mencerminkan pengakuan regulasi terhadap kebutuhan medis yang belum terpenuhi dalam populasi pasien ini.

Friedreich’s ataxia, yang mempengaruhi sekitar 5.000 individu di Amerika Serikat dan sekitar 15.000 di seluruh Eropa, disebabkan oleh mutasi genetik dalam gen FXN. Mutasi ini mengakibatkan penurunan kadar protein frataxin, kofaktor penting untuk fungsi mitokondria yang tepat. Saat ini, tidak ada pengobatan kuratif untuk kondisi ini; opsi terapeutik terbatas pada intervensi yang memodifikasi penyakit.

Pipeline Lebih Luas dan Performa Pasar

Solid Biosciences mempertahankan portofolio yang beragam dari kandidat terapi gen untuk penyakit langka. Pipeline ini mencakup SGT-003 yang menargetkan distrofi otot Duchenne, SGT-501 untuk takikardia ventrikel polimorfik katekolaminergik (CPVT), SGT-601 untuk kardiomiopati dilatasi yang dimediasi TNNT2, dan program tambahan yang menangani kondisi neuromuskular dan kardiak genetik yang fatal.

Dalam aktivitas pasar, saham SLDB ditutup pada $5.24, mencerminkan penurunan sebesar 0.95% selama sesi perdagangan.