Sarepta's ELEVIDYS демонструє збереження функції скелета у пацієнтів з м'язовою дистрофією Дюшенна протягом трирічного спостереження EMBARK

Sarepta Therapeutics оголосила про вражаючі результати трирічного дослідження EMBARK, що показують, що ELEVIDYS значно сповільнює прогресування захворювання у ході амбулаторних хлопців із м’язовою дистрофією Дюшенна. Постійна ефективність генної терапії у всіх вимірюваннях функції скелетних м’язів є революційним досягненням для пацієнтів, які стикаються з цим важким невромускульним розладом, і дає надію на збереження мобільності в критичні роки розвитку.

М’язова дистрофія Дюшенна є однією з найскладніших дитячих невромускульних хвороб, що виникає внаслідок мутацій у гені DMD, які усувають виробництво дистрофіну. Відсутність цього важливого структурного білка призводить до прогресуючого руйнування скелетних м’язів. Більшість дітей зазнають різкого зниження функціональних можливостей у віці від 7 до 10 років — у цей вразливий період швидко погіршується ходьба, здатність підніматися з підлоги та щоденні рухові навички.

Як ELEVIDYS захищає функцію скелетних м’язів у критичні роки

Три роки даних отримані з Частини 1 дослідження EMBARK, глобального рандомізованого контрольованого дослідження фази 3, яке залучає амбулаторних хлопців віком 4-7 років на початку. Основною метою було вимірювання змін у North Star Ambulatory Assessment на 52-й тиждень, при цьому дослідники відстежували показники функціональної здатності скелетних м’язів протягом трирічного періоду спостереження. З 64 пацієнтів, які спочатку отримували ELEVIDYS, 52 продовжують участь у подальших дослідженнях, що надає значущі реальні дані про довготривалу стійкість лікування.

ELEVIDYS працює як одноразова генная терапія на основі AAV, яка доставляє мікро-дистрофін-трансген безпосередньо до тканин скелетних м’язів. Цей підхід відновлює часткову функцію дистрофіну, дозволяючи м’язовим волокнам краще протистояти прогресуючому руйнуванню, ніж при природному перебігу хвороби. Три роки спостереження охоплюють критичний період, коли без лікування Дюшенна зазвичай швидко прогресує.

Значне сповільнення прогресування захворювання у амбулаторних пацієнтів

Результати дослідження демонструють послідовні терапевтичні переваги за різними інструментами оцінки функціональної здатності. У порівнянні з зовнішньою контрольною групою з застосуванням схильностного зважування, пацієнти, які отримували ELEVIDYS, показали:

• Оцінки North Star Ambulatory Assessment залишалися вище за початковий рівень на 3-й рік, тоді як контрольні учасники зазнавали очікуваного зниження
• Час піднімання з підлоги погіршився на 73% повільніше у лікуваних пацієнтів
• Швидкість ходьби/бігу на 10 метрів зменшилася на 70% повільніше у групі лікування

Варто зазначити, що терапевтична користь все більше відрізняється від очікуваної траєкторії хвороби між роками 2 і 3, що свідчить про те, що захисний ефект на скелетні м’язи посилюється з часом лікування, а не зменшується. Моніторинг безпеки підтвердив, що профіль переносимості залишався стабільним і відповідав попереднім дослідженням у амбулаторних пацієнтів із Дюшенна, без несподіваних побічних сигналів у процесі тривалого спостереження.

Розширення глобального доступу до генної терапії Дюшенна через стратегічні партнерства

ELEVIDYS отримала схвалення FDA з оновленою етикеткою наприкінці 2025 року для амбулаторних пацієнтів віком від 4 років і старше після успішного завершення дослідження фази 3. Це перша і єдина гена-терапія, схвалена спеціально для м’язової дистрофії Дюшенна, що є проривом у механізмі лікування в галузі, де раніше доступні були лише симптоматичні підходи.

Співпраця Sarepta з Roche розширює доступ до ELEVIDYS за межами США, при цьому Roche керує регуляторними процесами та комерціалізацією на міжнародних ринках. Цей партнерство вже дозволило застосовувати ELEVIDYS більш ніж у 1 200 пацієнтів у клінічних дослідженнях і реальних умовах по всьому світу. Розширення доступу прискорює можливості для сімей, які раніше стикалися з обмеженими варіантами лікування основного руйнування скелетних м’язів, що сприяє прогресуванню Дюшенна.

Що означають довгострокові дані для пацієнтів із Дюшенна

Результати трирічного дослідження EMBARK мають глибоке клінічне значення. Для дітей у критичному віковому вікні 7-10 років збереження функції ходьби є різницею між збереженням незалежності та залежністю від інвалідного візка. Сповільнюючи руйнування скелетних м’язів, ELEVIDYS подовжує період мобільності, що потенційно дозволяє пацієнтам брати участь у школі, фізичних активностях і соціальних взаємодіях із більшою незалежністю.

Sarepta планує представити комплексні дані за трирічним періодом на майбутніх медичних конференціях і продовжити публікації у рецензованих журналах, що деталізують механізми дії та довгострокові результати. Попередні проміжні аналізи EMBARK — включаючи результати за один рік, опубліковані у Nature Medicine, та дворічні дані, що з’явилися у Neurology та Therapy — заклали фундамент для терапевтичних досягнень, які підтверджують ці останні дані. Учасники EMBARK залишаються eligible для EXPEDITION, довгострокового дослідження, яке відстежує збереження функції скелетних м’язів і загальний стан здоров’я понад початковий період дослідження.

Ці стабільні результати підкреслюють трансформативний потенціал генної терапії для збереження функції скелетних м’язів при Дюшенна, змінюючи очікування щодо лікування для пацієнтів і сімей, що стикаються з цим прогресуючим розладом.